Untersuchung der Molekulargenetik der Diaminoxidase-Aktivität (DAO) (AOC1-V)
Der Gentest besteht aus einer nicht-invasiven genetischen Untersuchung der Diaminoxidase-Aktivität. Dabei handelt es sich um einen Test, der eine Genotypisierung mit hoher Sensitivität der relevantesten genetischen Varianten des AOC1-Gens (DAO) auf Basis einer Speichelprobe (Wangenschleimhaut) durchführt.
Sie kann zu Hause oder in der Apotheke durchgeführt werden, ist schmerzlos und nicht invasiv, die Ergebnisse liegen innerhalb von 7 Tagen vor und können die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins von Genvarianten, die mit dem DAO-Mangel verbunden sind, innerhalb der Familie anzeigen, da dieser vererbbar ist.
Die Serumspiegel der Expression von DAO weisen große interindividuelle Variationen auf. Für das Gen, das das Protein DAO/ABP1 (AOC1) kodiert, wurden Varianten des Typs SNP (Single nucleotide variants) beschrieben, von denen einige mit reduzierten DAO-Aktivitätswerten assoziiert sind. In diesem Test werden 3 dieser allelischen Varianten von AOC1 analysiert:
Classification of variants according to the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics according to nomenclature of HGVS
Der Ergebnisbericht spezifizierte schließlich die bei dem Patienten entdeckten Varianten sowie die darauf basierende phänotypische Interpretation der DAO-Aktivitätsminderung.
