Diagnose von DAO-Mangel
Für die Diagnose der verschiedenen Pathologien und Syndrome, die durch den DAO-Mangel verursacht werden, kann eine Studie der Molekulargenetik der Diaminoxidase-Aktivität (DAO) (AOC1-V) und/oder ein in vitro-Diagnosetest zur Messung des Aktivitätsniveaus des Enzyms DAO im Plasma durchgeführt werden.
Zu den Syndromen und Krankheiten, die mit dem DAO-Mangel in Verbindung gebracht werden, gehören: Migräne und andere vaskuläre Kopfschmerzen, gastrointestinale Störungen, Reizdarmsyndrom (IBS) und zyklisches Erbrechen, atopische Haut, trockene Haut, Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Fibromyalgie, chronische Müdigkeit, generalisierte Muskelschmerzen und die Auswirkungen der akuten Einnahme von Alkohol. Wenn der Auslöser für diese Pathologien die Histaminanhäufung aufgrund einer DAO-Mangelaktivität ist, zeigt der Patient mindestens zwei oder drei dieser Symptome.
Untersuchung der Molekulargenetik der Diaminoxidase-Aktivität (DAO) (AOC1-V)
Der Gentest besteht aus einer nicht-invasiven genetischen Untersuchung der Diaminoxidase-Aktivität. Dabei handelt es sich um einen Test, der eine Genotypisierung mit hoher Sensitivität der relevantesten genetischen Varianten des AOC1-Gens (DAO) auf Basis einer Speichelprobe (Wangenschleimhaut) durchführt.
Sie kann zu Hause oder in der Apotheke durchgeführt werden, ist schmerzlos und nicht invasiv, die Ergebnisse liegen innerhalb von 7 Tagen vor und können die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins von Genvarianten, die mit dem DAO-Mangel verbunden sind, innerhalb der Familie anzeigen, da dieser vererbbar ist.
Die Serumspiegel der Expression von DAO weisen große interindividuelle Variationen auf. Für das Gen, das das Protein DAO/ABP1 (AOC1) kodiert, wurden Varianten des Typs SNP (Single nucleotide variants) beschrieben, von denen einige mit reduzierten DAO-Aktivitätswerten assoziiert sind. In diesem Test werden 3 dieser allelischen Varianten von AOC1 analysiert:
Klassifizierung der Varianten nach den Empfehlungen des American College of Medical Genetics und Genomics gemäß der Nomenklatur der HGVS.
Der Ergebnisbericht spezifizierte schließlich die bei dem Patienten entdeckten Varianten sowie die darauf basierende phänotypische Interpretation der DAO-Aktivitätsminderung.
DAO Analytics®: In-vitro-Diagnosetest zur Messung des Aktivitätsniveaus des Enzyms Diaminoxidase (DAO) im Plasma
DAO ANALITICS® ist ein in-vitro-diagnostischer Test zur Messung des Aktivitätsniveaus des Enzyms Diaminoxidase (DAO) im Plasma.
Ihre Ergebnisse stellen eine reduzierte DAO-Enzymaktivität fest, wenn die Werte von HDU/ml (Einheiten des abgebauten Histamins/Milliliter Blut) zwischen 80-40 HDU/ml liegen, oder sehr niedrig, wenn sie unter 40 HDU/ml liegen.
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