Diagnostic du déficit en DAO
Pour le diagnostic des diverses pathologies et syndromes causés par la déficience en DAO, on peut réaliser une étude de génétique moléculaire de l’activité diamine oxydase (DAO) (AOC1-V) et/ou un test de diagnostic in vitro pour mesurer le niveau d’activité de l’enzyme DAO dans le plasma.
Parmi les syndromes et les maladies associés à la déficience en DAO figurent : la migraine et d’autres maux de tête vasculaires, les troubles gastro-intestinaux, le syndrome du côlon irritable (SCI) et le syndrome des vomissements cycliques, la peau atopique, la peau sèche, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), la fibromyalgie, la fatigue chronique, les douleurs musculaires généralisées et les effets de la consommation aiguë d’alcool. Lorsque le déclencheur de ces pathologies est l’accumulation histaminique due à une activité déficitaire en DAO, le patient présente au moins deux ou trois de ces symptômes.
Etude de la génétique moléculaire de l’activité diamine oxydase (DAO) (AOC1-V)
Le test génétique consiste en une étude génétique non invasive de l’activité de la diamine oxydase. Il s’agit d’un test qui réalise un génotypage de haute sensibilité des variants génétiques les plus pertinents du gène AOC1 (DAO) sur la base d’un échantillon de salive (muqueuse buccale).
Il peut être réalisé à domicile ou en pharmacie, est indolore et non invasif, les résultats sont reçus en 7 jours et peuvent indiquer la probabilité de l’existence de variantes génétiques associées au déficit en DAO au sein de la famille, en raison de sa nature héréditaire.
Les niveaux sériques d’expression du DAO présentent une grande variation interindividuelle. Pour le gène qui code la protéine DAO/ABP1 (AOC1), ont été décrits des variants de type SNP (Single nucleotide variants), dont certains sont associés à des niveaux réduits d’activité du DAO. Dans ce test sont analysés 3 de ces variants alléliques de l’AOC1 :
Classification des variants selon les recommandations de l’American College of Medical Genetics et de la génomique selon la nomenclature de l’HGVS.
Enfin, le rapport de résultats précisait les variants détectés chez le patient, ainsi que l’interprétation phénotypique de la réduction de l’activité de la DAO basée sur les résultats.
DAO Analytics® : test de diagnostic in vitro permettant de mesurer le niveau d’activité de l’enzyme diamine oxydase (DAO) dans le plasma
DAO ANALITICS® est un test de diagnostic in vitro permettant de mesurer le niveau d’activité de l’enzyme diamine oxydase (DAO) dans le plasma.
Ses résultats déterminent une activité enzymatique de la DAO réduite lorsque les valeurs d’UHD/ml (unités d’histamine dégradée/minilitre de sang) sont comprises entre 80 et 40 UHD/ml, ou très faibles lorsqu’elles sont inférieures à 40 UHD/ml.
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