Studio della genetica molecolare dell’attività della diamina ossidasi (DAO) (AOC1-V)
Il test genetico consiste in uno studio genetico non invasivo dell’attività della Diamina Ossidasi. Si tratta di un test che esegue una genotipizzazione di alta sensibilità delle varianti genetiche più rilevanti del gene AOC1 (DAO) sulla base di un campione di saliva (mucosa buccale).
Può essere eseguito a casa o in farmacia, è indolore e non invasivo, i risultati si ricevono in 7 giorni e possono indicare la probabilità di esistenza di varianti genetiche associate al deficit di DAO all’interno della famiglia, a causa della sua natura ereditabile.
I livelli sierici di espressione di DAO hanno presentato una grande variazione interindividuale. Per il gene che codifica la proteina DAO/ABP1 (AOC1), sono state descritte varianti di tipo SNP (Single nucleotide variants), alcune delle quali sono associate a ridotti livelli di attività DAO. In questo test analizza 3 di queste varianti alleliche di AOC1:
Classificazione delle varianti secondo le raccomandazioni dell’American College of Medical Genetics and Genomics secondo la nomenclatura dell’HGVS.
Infine, il rapporto dei risultati ha specificato le varianti rilevate nel paziente, così come l’interpretazione fenotipica della riduzione dell’attività di DAO basata sui risultati.
