Studie van de moleculaire genetica van de activiteit van diamine oxidase (DAO) (AOC1-V)
De genetische test bestaat uit een niet-invasieve genetische studie van de Diamine Oxidase activiteit. Dit is een test die een genotypering met hoge gevoeligheid van de meest relevante genetische varianten van het AOC1-gen (DAO) uitvoert op basis van een speekselmonster (buccaal slijmvlies).
De test kan thuis of in de apotheek worden uitgevoerd, is pijnloos en niet-invasief, de resultaten worden binnen 7 dagen ontvangen en kunnen een indicatie geven van de waarschijnlijkheid van het bestaan van genvarianten die geassocieerd zijn met DAO-deficiëntie binnen de familie, vanwege het overerfbare karakter ervan.
De serumspiegels van DAO vertonen een grote interindividuele variatie. Voor het gen dat codeert voor het proteïne DAO/ABP1 (AOC1), zijn varianten beschreven van het type SNP (Single nucleotide variants), waarvan sommige geassocieerd zijn met verlaagde niveaus van DAO-activiteit. In deze test worden 3 van deze allelische varianten van AOC1 geanalyseerd:
Classificatie van varianten volgens de aanbevelingen van het American College of Medical Genetics and Genomics volgens de nomenclatuur van HGVS.
Tenslotte werden in het verslag van de resultaten de bij de patiënt ontdekte varianten gespecificeerd, alsmede de fenotypische interpretatie van DAO-activiteitsvermindering op basis van de resultaten.
DAO Analytics®: in-vitro diagnostische test om het activiteitsniveau van het enzym diamine oxidase (DAO) in plasma te meten
DAO ANALITICS® is een in vitro diagnostische test om het activiteitsniveau van het enzym diamine oxidase (DAO) in plasma te meten.
De resultaten wijzen op een verminderde DAO-enzymactiviteit wanneer de waarden van HDU/ml (eenheden histamine die worden afgebroken per ml bloed) tussen 80-40 HDU/ml liggen, of zeer laag wanneer ze onder 40 HDU/ml liggen.
