Badanie genetyki molekularnej aktywności oksydazy diaminowej (DAO) (AOC1-V)
Test genetyczny polega na nieinwazyjnym badaniu genetycznym aktywności oksydazy diaminowej. Jest to test, który wykonuje genotypowanie o wysokiej czułości najistotniejszych wariantów genetycznych genu AOC1 (DAO) na podstawie próbki śliny (błony śluzowej policzka).
Badanie może być wykonane w domu lub w aptece, jest bezbolesne i nieinwazyjne, wyniki otrzymuje się w ciągu 7 dni, a ze względu na ich dziedziczność może wskazywać na prawdopodobieństwo występowania w rodzinie wariantów genów związanych z niedoborem DAO.
Poziomy ekspresji DAO w surowicy wykazują dużą zmienność międzyosobniczą. Dla genu kodującego białko DAO/ABP1 (AOC1) opisano warianty typu SNP (Single nucleotide variants), z których niektóre są związane z obniżonym poziomem aktywności DAO. W tym teście analizowane są 3 z tych wariantów allelicznych AOC1:
Klasyfikacja wariantów według zaleceń American College of Medical Genetics i Genomics zgodnie z nomenklaturą HGVS.
Na koniec w raporcie z wynikami wyszczególniono warianty wykryte u pacjenta, a także opartą na wynikach interpretację fenotypową obniżenia aktywności DAO.
