Diagnóstico del déficit de DAO
Para el diagnóstico del cuadro variado de patologías y síndromes ocasionados por el déficit de DAO se puede realizar un estudio de genética molecular de actividad de Diamino Oxidasa (DAO) (AOC1-V) y/o un test de diagnóstico in vitro para medir el nivel de actividad de la enzima DAO en plasma.
Entre los síndromes y patologías asociadas al déficit de DAO se encuentran: la migraña y otras cefaleas vasculares, trastornos gastrointestinales, síndrome de intestino irritable (SII) y síndrome de vómito cíclico, piel atópica, piel seca, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), fibromialgia, fatiga crónica, dolor muscular generalizado y los efectos de la ingesta aguda de alcohol. Cuando el desencadenante de estas patologías es la acumulación histamínica debido a un déficit de actividad DAO, el paciente presenta al menos dos o tres de estos síntomas.
Estudio de genética molecular de actividad de Diamino Oxidasa (DAO) (AOC1-V)
El test genético consiste en un estudio genético no invasivo de actividad Diamino Oxidasa. Se trata de un test que realiza un genotipado de alta sensibilidad de las variantes genéticas más relevantes del gen AOC1 (DAO) a partir de una muestra de saliva (mucosa bucal).
Se puede realizar en casa o en la farmacia, es indoloro y no invasivo, los resultados se reciben a los 7 días y puede indicar a su vez la probabilidad de existencia de las variantes génicas asociadas al déficit de DAO dentro de la familia, debido a su naturaleza heredable.
Los niveles de expresión sérica de DAO presentan gran variación interindividual. Para el gen que codifica la proteína DAO/ABP1 (AOC1), se han descrito variantes de tipo SNP (variantes de nucleótido sencillo), algunas de ellas asociadas a niveles reducidos de actividad DAO. En este test se analizan 3 de estas variantes alélicas de AOC1:
Clasificación de variantes según las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics según nomenclatura de HGVS.
Finalmente, en el informe de resultados se especifican las variantes detectadas en el paciente, así como la interpretación fenotípica de reducción de actividad DAO en base a los resultados obtenidos.
Analítica DAO: test de diagnóstico in vitro para medir el nivel de actividad de la enzima DAO (Diamino Oxidasa) en plasma
La ANALÍTICA DAO® es una test de diagnóstico in vitro para medir el nivel de actividad de la enzima DAO (Diamino Oxidasa) en plasma.
Sus resultados determinan una actividad enzimática DAO reducida cuando los valores de HDU/ml (Unidades de Histamina Degradadas/minilitro de sangre) se encuentran entre 80-40 HDU/ml, o muy reducida cuando son menores de 40 HDU/ml.
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