Undersökning av molekylär genetik av diaminoxidasaktivitet (DAO) (AOC1-V)
Det genetiska testet består av en icke-invasiv genetisk undersökning av diaminoxidasaktiviteten. Detta är ett test som utför en genotypning med hög känslighet av de mest relevanta genetiska varianterna av AOC1-genen (DAO) på grundval av ett salivprov (buccalslemhinna).
Det kan utföras hemma eller på apotek, är smärtfritt och icke-invasivt, resultaten erhålls inom 7 dagar och kan indikera sannolikheten för förekomsten av genvarianter som är förknippade med DAO-brist inom familjen, på grund av dess ärftliga natur.
Serumnivåerna av DAO-uttryck uppvisar stor interindividuell variation. För genen som kodar för proteinet DAO/ABP1 (AOC1) har varianter av typen SNP (Single nucleotide variants) beskrivits, varav några är förknippade med minskade nivåer av DAO-aktivitet. I detta test analyseras 3 av dessa alleliska varianter av AOC1:
Klassificering av varianter enligt rekommendationerna från American College of Medical Genetics and Genomics i enlighet med HGVS-nomenklaturen.
Slutligen specificerades i resultatrapporten de varianter som upptäcktes hos patienten samt den fenotypiska tolkningen av DAO:s minskade aktivitet utifrån resultaten.
